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Fièvre méditerranéenne familiale

Résumé

Les caractéristiques cliniques.

la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) comprend deux phénotypes: le type 1 et de type 2.

FMF de type 1 se caractérise par des épisodes courts récurrents d’inflammation et serositis y compris la fièvre, la péritonite, la synovite, pleurésie, et, rarement, la péricardite et la méningite. Les symptômes et la gravité varient selon les personnes concernées, parfois même parmi les membres de la même famille. Amylose, qui peut conduire à une insuffisance rénale, est la complication la plus grave.

FMF type 2 est caractérisé par l’amylose comme la première manifestation clinique de FMF chez un individu asymptomatique.

Diagnostic / test.

Le diagnostic de FMF est suspectée chez les personnes présentant des épisodes récurrents de fièvre associés à la douleur abdominale (péritonite) et / ou des douleurs pleurales et / ou de l’arthrite (cheville / genou) d’une durée généralement deux à trois jours. Un taux élevé de sédimentation (VS), leucocytose, et une forte concentration sérique de fibrinogène sont caractéristiques. MEFV est le seul gène dans lequel les variantes pathogènes sont actuellement connus pour causer la FMF. Les personnes touchées peuvent avoir biallélique MEFV variants pathogènes ou un hétérozygote MEFV variante pathogène.

La gestion.

Traitement des manifestations: Le traitement d’un épisode aigu est principalement favorable, y compris l’administration de sérum physiologique par voie intraveineuse pour l’hydratation et l’utilisation de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), le paracétamol, ou dipyrone pour soulager la douleur; traitement des épisodes fébriles et inflammatoires avec des AINS; traitement de routine de la maladie rénale au stade terminal, y compris la transplantation rénale en direct lié donneur.

Prévention des manifestations primaires: Homozygotes pour les p.Met694Val pathogènes variantes ou composés hétérozygotes pour p.Met694Val et autres pathogènes allèle nécessitent un traitement à vie avec de la colchicine (1-2 mg / jour par voie orale chez l’adulte et 0,5-1 mg / jour chez les enfants selon l’âge et le poids ). La colchicine empêche les attaques inflammatoires et le dépôt d’amyloïde. Les personnes qui ne possèdent pas la variante pathogène p.Met694Val et qui ne sont que légèrement touchés (ceux qui ont des crises inflammatoires peu fréquentes) devraient soit être traités avec la colchicine ou surveillés tous les six mois pour la présence de protéinurie.

Surveillance: examen physique annuel, l’urine spot test pour les protéines, et d’évaluation pour hématurie pour toutes les personnes touchées, y compris ceux traités avec de la colchicine; envisager la surveillance des réactifs de phase aiguë (niveaux d’ESR et de fibrinogène) à intervalles réguliers pendant les périodes sans attaque, en particulier dans ceux avec la variante pathogène p.Met694Val.

Agents / circonstances à éviter: Possible aggravation des symptômes avec le cisplatine; éventuel effet négatif sur la survie du greffon rénal de greffe avec de la cyclosporine A.

Évaluation des parents à risque: Offrez tests de génétique moléculaire à tous les parents au premier degré et d’autres membres de la famille (indépendamment des symptômes), en particulier lorsque l’allèle p.Met694Val est présente parce que l’amylose rénale peut être évitée avec un traitement colchicine.

Conseil génétique.

FMF est généralement héréditaire dans un mode autosomique récessif, bien que des études récentes ont suggéré que certains hétérozygotes manifestent un spectre des résultats du classique FMF à légère FMF. Pour autosomique récessive FMF: En général, les deux parents d’un individu affecté avec biallélique MEFV variantes pathogènes sont hétérozygotes non atteints. Cependant, dans les populations avec un taux de portage élevé et / ou un taux élevé de mariages consanguins, il est possible que l’un ou les deux parents ont des variantes pathogènes bialléliques et sont affectés. hétérozygotes symptomatiques ont également été rapportés. Ainsi, il convient d’examiner les tests de génétique moléculaire des parents de l’proband pour établir leur statut génétique. Si les deux parents sont hétérozygotes, le risque pour sibs d’hériter de deux variantes pathogènes et d’être affecté est de 25%. test Carrier pour les parents à risque et les tests prénataux pour les grossesses à risque accru sont possibles si la MEFV variants pathogènes dans la famille sont connues.

genereviews Portée

Le diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est basée sur une combinaison des résultats génétiques cliniques et moléculaires.

Constatations suggestifs

Le diagnostic de FMF doit être suspectée chez les personnes ce qui suit:

épisodes fébriles récurrents accompagnés de péritonite, synovite ou pleurésie

érysipèle-comme récurrentes érythème

laparotomies répétées pour "abdomen aigu" avec trouvé aucune pathologie

Amylose de type AA qui se développe de manière caractéristique après l’âge de 15 ans chez les personnes non traitées, même chez ceux qui ne possèdent pas une histoire d’attaques inflammatoires récurrentes

réponse favorable au traitement de colchicine continue

L’appartenance à un groupe ethnique risque au

Les critères minimaux (et les plus courants) pour le diagnostic de FMF sont les critères cliniques Tel Hashomer [Livneh et al 1997. Pras 1998]:

Fièvre plus, soit:

Un ou plus signes majeurs et une signe mineur ;
OU

Deux signes mineurs.

Il est important de faire le bon diagnostic chez les personnes ayant une monoarthrite récurrente. Les critères qui suggèrent un diagnostic de FMF chez les personnes atteintes monoarthrite comprennent une forte fièvre, une réponse favorable à la colchicine, l’histoire de la FMF à germains et d’autres membres de la famille, et un génotype approprié [Lidar et al 2005].

vitesse de sédimentation accrue (ESR)
Les valeurs normales:

hommes âge &# X0003c, 50 ans: &# X0003c; 15 mm / h

Hommes âge 50-85 ans: &# X0003c; 20 mm / h

Femmes âge &# X0003c, 50 ans: &# X0003c; 20 mm / h

Femmes âge 50-85 ans: &# X0003c; 30 mm / h

leucocytose
Les valeurs normales: 4,5 à 11,0 fois 10 3 &# X000b5; l (4,5 à 11,0 x 10 -9 L)

concentration sérique de fibrinogène
Les valeurs normales: 200-400 mg / dL (2,00 à 4,00 g / L)

Yal&# X000e7; Inkaya et al [2009] a proposé de nouveaux critères de diagnostic pour les enfants; cependant, Kondi et al [2010] a constaté que dans une population mixte de 100 patients français les nouveaux critères ne faisaient pas une meilleure contribution au diagnostic FMF que les critères Tel Hashomer [Livneh et al 1997. Pras 1998].

Dans une étude récente qui a comparé les personnes FMF qui manifestent d’abord la maladie par âge de deux ans avec ceux qui, le premier manifestent entre deux âges et 16 ans, Padeh et al [2010] a constaté que tôt dans la vie FMF commence souvent avec une présentation atypique caractérisé par les attaques de fièvre seule, retarder considérablement le diagnostic et le début du traitement.

Oz&# X000e7; akar et al [2011] ont utilisé la nouvelle série de critères établis par Yal&# X000e7; Inkaya et al [2009] pour évaluer les individus turcs hétérozygotes (un seul allèle mutant de présents) avec des manifestations cliniques de la FMF. Ils ont constaté que la sensibilité des nouveaux critères était de 93% (celui des critères Tel Hashomer était de 100%), et a conclu que la sensibilité de leurs nouveaux critères a été élevé chez les hétérozygotes (les individus avec un allèle mutant).

Test génétique moléculaire

Gène.MEFV est le seul gène dans lequel des variants pathogènes sont connus pour causer la FMF.

Tableau 1.

Résumé des tests de génétique moléculaire Utilisé dans la fièvre méditerranéenne familiale

variants pathogènes détectés comprennent exon 2: c.442G&# X0003e; C (p.Glu148Gln); ‘exon 3: c.1223G&# X0003e; A (p.Arg408Gln) c.1105C&# X0003e; T (p.Pro369Ser); exon 10: c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val), c.2177T&# X0003e; C (p.Val726Ala) c.2040G&# X0003e; C (p.Met680Ile) c.2082G&# X0003e; A (p.Met694Ile) c.2084A&# X0003e; G (p.Lys695Arg), c.2230G&# X0003e; T (p.Ala744Ser) c.2282G&# X0003e; A (p.Arg761His) c.2076_2078del (p.Ile692del), c.1958G&# X0003e; A (p.Arg653His); (Voir le tableau 3)

Panel peut varier selon le laboratoire.

L’analyse de séquence détecte les variantes qui sont bénignes, probablement bénigne, de signification incertaine, probablement pathogène ou pathogène. variants pathogènes peuvent inclure de petites intragéniques suppressions / insertions et faux-sens, un non-sens, et des variantes de site d’épissage; En règle générale, exons ou la totalité du gène délétions / duplications ne sont pas détectés. Pour les questions à prendre en compte dans l’interprétation des résultats d’analyse de séquence, cliquez ici.

Des variants de séquence dans l’exon 10 et l’exon 10 à l’extérieur

Test qui identifie exons ou la totalité du gène délétions / duplications non détectables par analyse de séquence du codage et les régions introniques flanquantes d’ADN génomique. Inclus dans la variété des méthodes qui peuvent être utilisées sont: PCR quantitative. longue portée PCR, multiplex ligation-dépendante sonde d’amplification (MLPA), et chromosomique microarray (CMA) qui comprend ce segment / chromosomique du gène.

Stratégie d’essai

1. test génétique unique Alternative

Dans la plupart des individus avec un classique FMF, analyse de mutation de la commune ciblée MEFV variants pathogènes identifie deux variants pathogènes, confirmant ainsi le diagnostic.

Si aucune ou seulement une MEFV variante pathogène est identifié, en particulier chez les individus atteints de FMF non-classique ou une présentation clinique légère, analyse de la séquence de la région codante entière peut être justifiée pour tenter d’identifier une deuxième variante pathogène.

Nota: Les études pour tenter d’identifier une seconde MEFV variante pathogène chez les personnes ayant le diagnostic clinique de FMF et un seul haut-pénétrance MEFV variante pathogène habituellement n’a pas détecté un second MEFV variante pathogène, ni analyse d’haplotype a identifié un haplotype commun qui pourrait être associé à la transmission d’une seconde MEFV allèle. Il semble qu’une partie importante des personnes FMF &# X02013; peut-être jusqu’à 25% &# X02013; ont seulement une MEFV variante pathogène. Dans de tels individus la détection d’une variante unique pathogène semble être suffisante pour initier un essai de colchicine [Booty et al 2009. Marek-Yagel et al 2009. Moradian et al 2010].

Dans tous les cas où le tableau clinique suggère FMF, mais MEFV tests de génétique moléculaire est pas de diagnostic, le diagnostic de FMF peut être confirmé si un essai de six mois des résultats de la thérapie colchicine en relief des attaques, qui reviennent ensuite après l’arrêt de ce traitement.

test 2. Multi-gène Alternative

Si elle est disponible, pensez à utiliser un panneau de fièvre récurrente multi-gène qui comprend MEFV ainsi qu’un certain nombre de gènes associés à des troubles de fièvre récurrents décrits dans le diagnostic différentiel . Les panneaux varient selon les méthodes utilisées et les gènes inclus; Ainsi, la capacité d’un panneau pour détecter une variante (s) pathogène chez un individu donné varie également.

L’analyse de liaison peut être une option pour les tests de support pour les familles dans lesquelles ni ou un seul MEFV variante pathogène a été identifié. Les échantillons provenant de membres de la famille multiples, y compris au moins un individu affecté, sont nécessaires pour effectuer des analyses de liaison. La précision de l’analyse de liaison dépend de (1) le caractère informatif de marqueurs génétiques dans la famille de l’individu et (2) la précision du diagnostic clinique de FMF dans le membre de la famille touchée.

Caractéristiques cliniques

description clinique

la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est divisé en deux phénotypes (types 1 et 2):

FMF Type 1 est caractérisée par des épisodes courts récurrents d’inflammation et serositis y compris la fièvre, la péritonite, la synovite, pleurésie, et (rarement) péricardite et la méningite. Les symptômes varient selon les personnes concernées, parfois même parmi les membres de la même famille. Amylose, qui peut conduire à une insuffisance rénale, est la complication la plus grave de la FMF de type 1.

FMF type 2 est caractérisée par l’amylose comme la première manifestation clinique de la maladie chez un individu asymptomatique [Pras 1998. Langevitz et al 1999. Shohat et al 1999. Kon&# X000e9; Paut et al 2000].

Les manifestations courantes de la FMF sont les suivants:

la fièvre récurrente pendant la petite enfance peut être la seule manifestation de la FMF.

attaques abdominales. Expérimenté par 90% des personnes touchées, les attaques abdominales commencent par l’apparition soudaine de fièvre et de la douleur qui affecte l’ensemble de l’abdomen. L’examen physique révèle la rigidité conseil comme des muscles abdominaux, rebond tendresse, distension abdominale, et la perte de sons péristaltiques. Radiographies révèlent de multiples niveaux petit air de fluide dans l’intestin grêle. Le diagnostic de "abdomen aigu" se traduit généralement par laparotomie, mais sinon, les signes et les symptômes disparaissent sans séquelles sur les 24-48 heures.

attaques articulaires. Expérimenté d’environ 75% des personnes atteintes de la FMF, les attaques articulaires se produisent soudainement, et peut être précipité par un traumatisme ou d’effort mineur, comme la marche prolongée. Les trois caractéristiques sont: (1) une très forte fièvre dans les 24 premières heures, (2) la participation de l’une des grandes articulations de la jambe (genou, cheville, ou de la hanche), et (3) la résolution progressive des signes et symptômes après un pic en 24-48 heures, ne laissant aucune séquelle. Souvent, un épanchement synovial stérile est présent.

Les attaques sont souvent dans la hanche ou du genou, mais peuvent se produire dans d’autres articulations telles que la cheville, épaule, articulation temporo-mandibulaire, ou articulation sterno-claviculaire. Le joint reste gonflé et douloureux, comme dans monoarthrite chronique. monoarthrite récurrente peut être la seule manifestation de la FMF; dans de tels cas, le diagnostic vrai ne peut être établie depuis un certain temps et seulement après de longues investigations [Lidar et al 2005].

Les attaques disparaissent spontanément après plusieurs semaines ou plusieurs mois; de graves dommages à l’articulation peut entraîner, et une déformation permanente peut nécessiter un remplacement articulaire. Environ 5% des personnes touchées ont prolongé les attaques arthritiques. Il est prouvé que l’arthrite, arthralgie, myalgie et érysipèle comme l’érythème se produisent beaucoup plus souvent chez les personnes atteintes de la maladie avant l’apparition âge de 18 ans que chez ceux dont l’apparition après l’âge de 18 ans [Sayarlioglu et al 2005. Tunca et al 2005].

Prodrome. Un prodrome (symptômes pré-attaque) est vécue par environ 50% des personnes atteintes de la FMF. Le prodrome se retrouve dans la plupart des attaques, dure une moyenne de 20 heures, et se manifeste soit avec une sensation légèrement désagréable sur le site du prochain sort (inconfort prodrome), ou avec un spectre de troubles physiques, émotionnels et neuropsychologiques (variante prodrome) [Lidar et al 2006].

attaques pleurales, vécue par environ 45% de ceux avec la FMF, sont l’apparition soudaine d’une pleurésie fébrile aiguë, d’un côté, qui résout rapidement. L’individu se plaint de la respiration douloureuse, et les bruits respiratoires sont diminués du côté affecté. Radiographies peuvent révéler un petit exsudat dans l’angle costo-phrénique. Attaques à résoudre dans les 48 heures. Pleurésie peut rarement présente comme la seule manifestation de la FMF [Ten Oever &# X00026; de Munck 2008. Lega et al 2010. Ruiz &# X00026; Gadea 2011].

péricardite, un événement rare, est caractérisée par une douleur rétrosternale. Électrocardiogramme montre un segment ST élevée. Radiographies peuvent révéler l’élargissement transitoire de la silhouette cardiaque, et l’échocardiographie peuvent présenter des épanchement péricardique. péricardite récurrentes, même si elle est rare, peut se présenter comme la seule manifestation de FMF [Tutar et al 2001. Okutur et al 2008].

Amylose. Type de l’amylose AA est fréquente chez les personnes non traitées, en particulier chez les Juifs d’origine nord-africaine. Il présente avec persistants, protéinurie lourds conduisant à un syndrome néphrotique et de la néphropathie progressive conduisant à mettre fin à l’insuffisance rénale. Les personnes touchées qui sont par ailleurs asymptomatiques peuvent développer une amylose rénale comme la première et seule manifestation de FMF Type 2. Avec la longévité accrue des personnes souffrant d’insuffisance rénale par dialyse et / ou la transplantation rénale, les dépôts amyloïdes sont trouvés dans d’autres organes ainsi. La prévalence de l’amylose varie selon l’origine ethnique, le génotype. et le sexe. Chez les individus non traités, l’amylose peut se produire dans 60% des individus du patrimoine turc et jusqu’à 75% des Juifs d’Afrique du Nord [Livneh et __gVirt_NP_NN_NNPS<__ al 1999. Shohat et al, 1999].

L’âge de début des crises de FMF semble être plus tôt chez les personnes ayant une amylose que chez ceux sans amylose. manifestations FMF-connexes de la douleur à la poitrine, l’arthrite, et l’érysipèle comme érythème sont plus fréquents chez ceux qui l’amylose. De longues périodes entre le début et le diagnostic des maladies sont associées à un risque élevé d’amylose en développement [Cefle et al 2005].

Cliniquement amylose pulmonaire détectable secondaire FMF est rare; seuls quelques cas ont été signalés à ce jour [Erdem et al 2006. Sahan &# X00026; Cengiz 2006. Koksal et al 2012].

manifestations plus rares de FMF attaques sont les suivantes:

myalgie fébrile Intervention prolongée est une myalgie sévère débilitante avec une faible fièvre prolongée, une augmentation de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (

100), leucocytose et hyperglobulinémie. Les symptômes peuvent également inclure une forte fièvre, des douleurs abdominales, la diarrhée, l’arthrite / arthralgie, et les éruptions vascularite transitoires imitant Henoch-Sch&# X000f6; nlein purpura. myalgie fébrile Intervention prolongée dure habituellement six à huit semaines et répond au traitement par prednisone. Streptocoques pourrait être l’un des agents déclenchants ce syndrome [Soylu et al 2006. Senel et al 2010. Tufan &# X00026; Demir 2010].

Érysipèle comme érythème(ELE) est caractérisée par de la fièvre et chaude, tendre,, lésions rouges fortement bordées gonflées qui sont typiquement 10-35 cm 2 dans la zone et se produisent principalement sur les jambes, entre la cheville et le genou, ou sur le dos du pied. Les lésions durent généralement un à deux jours. Isolated élévation de la température de quelques heures peut se produire sans aucune douleur ou inflammation [Kavukcu et al 2009]. Rarement ELE peut être la première manifestation de la maladie de la FMF [Lidar et al 2013].

vascularites sont rares et incluent Henoch-Sch&# X000f6; nlein purpura (en

urticaire récurrente a été rapporté comme une manifestation rare de FMF [Alonso et al, 2002].

La méningite aseptique peut se produire rarement dans la FMF [Vilaseca et al 1982. Collard et al 1991. Gedalia &# X00026; Zamir 1993. Karachaliou et al 2005]. Dans chacun des cas rapportés, les personnes touchées&# X02019; attaques de méningite aseptique récurrente (RAM) résolus après le traitement par la colchicine. Cependant, Capron et al [2013] a effectué un examen systématique de la littérature pour évaluer le nombre et la validité des rapports de cas publiés qui visent à démontrer une relation de cause à effet entre la RAM et la FMF. Ils ont conclu que le constat de RAM en raison de la FMF a été mal pris en charge; seul rapport d’un cas &# X02013; dans laquelle la personne concernée ne répondait pas aux critères diagnostiques cliniques actuels de FMF &# X02013; suggéré un lien de causalité possible entre les deux.

fertilité réduite. les individus non traités avec la FMF, en particulier ceux avec de multiples attaques et / ou l’amylose, sont plus à risque pour l’infertilité. le traitement de colchicine augmente la fertilité, mais dans certains cas, peut induire une oligospermie / azoospermie [Ben-Chetrit &# X00026; Levy 2003. Mijatovic et al 2003. Dotters-Katz et al 2012].

Depuis colchicine peut inhiber la mitose, l’inquiétude a été soulevée quant à l’effet de la colchicine sur la prolifération des spermatozoïdes et de la motilité chez les individus affectés recevant colchicine [Ozturk et al 2011].

Une personne avec la goutte qui a été traité avec de la colchicine azoospermie développé, qui reparut suivant redéfi avec le médicament [Merlin 1972].

Toutefois, deux études ont montré que les hommes soumis à un traitement de colchicine à long terme avaient un nombre de spermatozoïdes normaux et des niveaux normaux de testostérone, l’hormone folliculo-stimulante, l’hormone lutéinisante, et prolactine [Bremner &# X00026; Paulsen 1976. Levy &# X00026; Yaffe 1978].

En revanche, une étude de 62 hommes turcs avec Beh&# X000e7; et&# X02019, de la maladie en cours de traitement par la colchicine à long terme oligospermie rapporté dans 23 (37%) et de l’azoospermie en deux [Sarica et al, 1995].

Ainsi, alors qu’il est tentant d’attribuer le azoospermie au FMF à la thérapie colchicine, chez un mâle avec FMF avec l’infertilité, biopsie testiculaire a montré amylose des testicules [Haimov-Kochman et al, 2001].

La motilité des spermatozoïdes, et la pénétration d’où l’ovule, dépendent de la fonction microtubulaire; ainsi, la question de savoir si la colchicine peut affecter la motilité des spermatozoïdes est pertinente.

Cette question a été étudiée dans un in vitro système d’exposition du sperme à différentes concentrations de colchicine et des durées différentes [Ben-Chetrit et al 1993]. une inhibition significative de la mobilité des spermatozoïdes est produite seulement après une période d’incubation d’au moins 18 heures avec une concentration minimale de 10 &# X000b5; g / mL &# X02013; une concentration d’environ 3000 fois plus élevée que la concentration plasmatique de la colchicine à des doses thérapeutiques normales; Par conséquent, il est peu probable que le traitement à la colchicine norme inhiberait la mobilité des spermatozoïdes dans des circonstances normales.

Diminution de l’atopie. Plusieurs études ont montré que la FMF peut avoir un effet protecteur contre le développement de l’asthme, de la sensibilisation atopique, et la rhinite allergique (7% chez les individus atteints de FMF, comparativement à 20% dans la population générale) [Sackesen et al 2004. Yazici et al 2013].

Une femelle avec FMF qui était composé hétérozygotes pour le variants pathogènes c.2080A&# X0003e; G et c.2040G&# X0003e; C développé ascite chroniques qui ont répondu à un ajustement de la dose de colchicine [Ureten et al 2009].

Une femme âgée de 56 ans qui était hétérozygote composé pour c.2080A&# X0003e; G et c.2282G&# X0003e; A avait une histoire de FMF depuis l’enfance. Elle avait été en hémodialyse pendant quatre ans et a connu une ascite récurrente; elle n’a pas pris la colchicine [Sengul et al 2008].

Bekta&# X0015f; et al [2008] ont rapporté quatre individus avec FMF qui ont eu des périodes répétitives de la fièvre et de l’ascite de l’enfance. L’un était un homozygote pour c.2080A&# X0003e; G / c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val / Met694Val), on était un hétérozygote pour c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val), et les deux autres étaient hétérozygotes composites pour c.2080A&# X0003e; G / c.2177T&# X0003e; C (p.Met694Val / p.Val726Ala). Dans les quatre ascites régressent à la thérapie colchicine.

Cakir et al [2010] décrit un âge mâle six ans avec ascite massive. le traitement de colchicine a été lancé, et l’ascite se calma dans la semaine sans récidive au cours des 12 prochains mois; Cependant, les tests de la commune MEFV mutations a été négative pour la FMF.

Une femme âgée de 47 ans avec ascite a été jugée homozygotes pour c.2080A&# X0003e; G / c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val / p.Met694Val); après traitement par colchicine la quantité d’ascite a diminué [Aslan et al 2012].

mésothéliome malin péritonéal

La possibilité d’une inflammation locale menant au cancer sur le même site a été suggéré par l’apparition d’un mésothéliome malin péritonéal deux personnes avec FMF qui ont eu atteinte péritonéale récurrente pendant l’enfance. Les deux étaient homozygotes pour la variante c.2080A pathogène&# X0003e; G [Hershcovici et al 2006].

caractéristiques psychologiques. Makay et al [2010] ont constaté que la dépression scores des individus atteints de FMF étaient significativement plus élevés que leurs pairs en bonne santé; Cependant, aucune différence significative en ce qui concerne les scores d’anxiété n’a été observée entre les personnes atteints de FMF, et le groupe de contrôle. Bien que la durée de la maladie n’a pas de corrélation significative avec les scores de dépression et d’anxiété, il n’a en corrélation avec le score de gravité FMF. Dans une étude ultérieure, Deger et al [2011] ont constaté que la dépression et l’anxiété étaient plus fréquents chez les personnes atteintes FMF que chez les individus sains.

manifestations neurologiques. Feld et al [2012] ont examiné la documentation sur les manifestations neurologiques rapportés chez des individus atteints de FMF et de fonder une association possible de FMF avec accident vasculaire cérébral, la sclérose en plaques et d’autres troubles de démyélinisation.

Autres résultats cliniques

Une densité minérale osseuse plus faible a été constaté chez les personnes atteintes FMF que dans un groupe témoin apparié pour l’âge, le sexe, et l’indice de masse corporelle [Yildirim et al 2010]. Les auteurs ont suggéré que cela peut être secondaire à des périodes inflammatoires actives et l’inflammation subclinique résultant de la maladie.

homocystéine sérique et la lipoprotéine (a) les concentrations sont souvent augmentées chez les individus atteints de FMF pendant les périodes sans attaque-[Karatay et al 2010b]. Les auteurs ont suggéré que ces niveaux élevés, qui sont des marqueurs de l’inflammation subclinique, peuvent être des médiateurs de la maladie athéroscléreuse chez les personnes atteintes FMF.

Une étude visant à déterminer la prévalence de la maladie parodontale chez les personnes avec FMF et d’évaluer la relation possible de la parodontite à l’amylose chez les individus atteints de FMF a constaté que la prévalence de la parodontite modérée à sévère chez les personnes atteintes amylose était significativement plus élevé que chez ceux sans amylose et contrôles. niveaux de réactifs de phase aiguë chez les personnes atteintes FMF sériques ont été réduits de manière significative suite à la thérapie parodontale non chirurgicale [Cengiz et al 2009].

Les résultats cliniques chez les individus atteints de FMF à qui un seul MEFV variante pathogène est identifié. Plusieurs études ont tenté d’identifier une deuxième variante pathogène chez les personnes diagnostiquées cliniquement comme ayant FMF (selon les critères cliniques Tel Hashomer) chez lesquels un seul haut-pénétrance MEFV mutation a été identifiée [Booty et al 2009. Kon&# X000e9; -Paut et al 2009. Marek-Yagel et al 2009. Moradian et al 2010]. Une deuxième variante pathogène a été identifié dans un petit nombre d’individus [Marek-Yagel et al 2009. Moradian et al 2010]. Dans chacune de ces études, l’analyse a révélé que les caractéristiques cliniques étaient plus doux et les attaques plus courtes et moins fréquentes chez les individus symptomatiques chez qui une seconde variante pathogène n’a pas été trouvé que chez ceux en qui une seconde variante pathogène a été trouvé. La plupart des hétérozygotes décrites par Booty et al [2009] avait une attaque abdominale incomplète (douleur abdominale sans péritonite franche) comme le principal critère de la maladie; à 84% de la réponse à un traitement par la colchicine a été complète ou partielle.

Les personnes ayant une variante pathogène ont tendance à avoir une maladie plus bénigne (manifeste principalement par la fièvre et des symptômes abdominaux) que les personnes avec deux variantes pathogènes. MEFV génotypes hétérozygotes produisent un phénotype intermédiaire entre celui des personnes touchées homozygotes et les individus non affectés de type sauvage homozygotes [Moradian et al 2010]. Cependant, chez ces personnes, la détection d’une variante unique pathogène semble être suffisante en présence de symptômes cliniques pour le diagnostic de FMF et l’ouverture d’un procès de colchicine [Booty et al 2009].

Les jeunes enfants (âge &# X0003c; 6 ans) avec un seul MEFV variante et symptômes du trouble auto-inflammatoire récurrente pathogène ont été trouvés à avoir une évolution de la maladie plus douce par rapport aux individus avec des variantes pathogènes bialléliques, sans différences majeures dans la présentation de signes ou de la réponse initiale à la colchicine [Hentgen et al 2013a]. Toutefois, les signes cliniques de la FMF ont complètement disparu à la puberté dans cinq des 18 personnes avec un seul MEFV variante pathogène, leur permettant de cesser colchicine sans réapparition des symptômes. Les auteurs ont conclu que les jeunes enfants peuvent présenter une maladie FMF comme similaire à celui observé chez les personnes avec des variantes pathogènes bialléliques qui ne sont pas nécessairement prédictive de la maladie à vie.

Genotype-Phénotype Corrélations

c.2080A&# X0003e; G(P.Met694Val). Les personnes qui sont homozygotes pour la variante c.2080A pathogène&# X0003e; G (p.Met694Val) ont un âge plus précoce de l’apparition et de fréquences plus élevées de l’arthrite et arthralgie que les personnes qui sont homozygotes ou hétérozygotes composites pour d’autres variantes pathogènes [Tunca et al 2005].

Une association significative a été identifiée entre la variante c.2080A pathogène&# X0003e; G et le développement de l’amyloïdose, en particulier chez les personnes qui sont homozygotes pour cette variante pathogène:

du&# X0015f; Unsel et al [2008] a constaté que c.2080A&# X0003e; G n’a pas été associée à une augmentation gravité de la maladie, mais était significativement associée à l’amylose.

Soylemezoglu et al [2010] a constaté que l’homozygotie pour c.2080A&# X0003e, G est associée à une faible réponse au traitement par la colchicine. Ils ont suggéré que ces patients peuvent donc être à un risque accru de développer une amylose.

Autres informations sur d’éventuelles corrélations génotype -phenotype avec la variante c.2080A pathogène&# X0003e; G est contradictoire:

Deliba&# X0015f; et al [2005]. Mattit et al [2006]. et Pasa et al [2008] a constaté que c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val) est associée à une forme généralement plus grave de la maladie; Cependant, une étude antérieure par Balci et al [2002] n’a pas trouvé une telle association.

Certaines études récentes ont pu constater que les individus atteints de FMF qui étaient homozygotes pour la c.2080A&# X0003e; G variante pathogène et ceux qui étaient soit hétérozygote pour cette variante pathogène ou composé hétérozygotes pour c.2080A&# X0003e; G et une autre variante pathogène a connu une évolution clinique plus sévère selon le Tel Hashomer Severity Score de FMF [Sohar et al 1997]; de la note, les taux d’amylose dans ces études étaient faibles [Inal et al 2009. Caglayan et al 2010. Ureten et al 2010].

D’autres modificateurs possibles. Bien que la gravité de la maladie, y compris les principales manifestations cliniques, l’amylose, et d’autres manifestations associées, sont influencés par la MEFV différences cliniques pathogènes eux-mêmes variantes, intra- et interfamiliaux suggèrent que ces paramètres sont également influencés par d’autres gènes (en dehors de la MEFV locus) et / ou à des facteurs environnementaux.

Des études ont suggéré que le sexe, l’amyloïde sérique de concentration, et les gènes impliqués dans la prédisposition à l’arthrite peuvent jouer un rôle en tant que modificateurs [Akar et al 2003. Gershoni-Baruch et al 2003. Yilmaz et al 2003].

Les effets du complexe majeur d’histocompatibilité de classe I lié au gène de la chaîne A (MICA ) Sur le parcours de la FMF ont été étudiés et aucune MICA allèle a été trouvé pour avoir un effet de facteur de risque indépendant [Medlej-Hashim et al 2004]. Cependant, une étude a suggéré que l’allèle A5 avait un effet protecteur contre le développement de l’amylose dans un sous-groupe de c.2080A&# X0003e; G homozygotes [Turkcapar et al 2007]. Une autre étude a révélé que l’impact de c.2080A&# X0003e; G homozygotie sur l’âge au début de la maladie a été aggravée si les gens ont également hérité MICA -A9, alors que la fréquence des crises a été jugée être significativement réduite chez les individus MICA -A4. Les auteurs ont fait remarquer que ces résultats précisent, au moins partiellement, le phénotype incompatible –MEFV corrélation dans la FMF [Touitou et al, 2001].

Une autre étude a révélé que le génotype SAA1 -13T a au moins un certain effet sur le développement de l’amylose [Akar et al 2006].

La nomenclature

Auparavant utilisé les noms ne sont plus en usage courant de la maladie qui est maintenant généralement connu comme la fièvre méditerranéenne familiale sont "familiale paroxystique polyserositis" et "maladie périodique."

Prévalence

FMF affecte principalement les populations vivant dans la région méditerranéenne, en particulier les Juifs d’Afrique du Nord, les Arméniens, les Turcs et les Arabes. La variante c.2080A pathogène&# X0003e; G (p.Met694Val) se trouve dans plus de 90% des personnes juives affectées d’origine nord-africaine.

FMF est également considéré (bien que dans un nombre beaucoup plus faibles) dans de nombreux autres pays, où il montre une grande variabilité dans la gravité et le type de manifestations [Ben-Chetrit &# X00026; Touitou 2009]; la variabilité peut être attribuée au type de mutation ou à des facteurs environnementaux. Dans certains cas, les individus peuvent avoir été mal diagnostiqué comme ayant une autre maladie avec des caractéristiques cliniques similaires (par exemple Beh&# X000e7, la maladie de et, le lupus érythémateux, le rhumatisme palindromique, la fièvre rhumatismale). Le nombre limité de personnes diagnostiquées avec la FMF dans certaines régions du monde est probablement attribuable à un manque de sensibilisation de la maladie [Ben-Chetrit &# X00026; Touitou 2009].

Le phénotype FMF Arabes semble être distincte, et la gamme et la distribution de MEFV variants pathogènes sont différents de ceux mentionnés dans d’autres groupes ethniques [El-Shanti et al 2006]. Parmi les populations arabes, la répartition des mutations varie selon les pays.

FMF a également été rapporté dans d’autres parties du monde. Prévalence et mutation des fréquences par pays sont présentés dans le tableau 2 (pdf).

(alléliques) génétiquement connexes Troubles

Il est possible que les variants pathogènes dans MEFV sont un facteur de susceptibilité génétique supplémentaire dans les troubles suivants:

Rabinovich et al [2007] a révélé que sur 54 personnes ayant définitivement prouvé Beh&# X000e7; la maladie de et, 21 étaient hétérozygotes pour un MEFV variante pathogène (p.Met694Val [14 personnes], p.Glu148Gln [6], p.Val726Ala [1]) et trois étaient hétérozygotes composites pour les variantes pathogènes p.Met694Val / p.Glu148Gln, une fréquence significativement supérieure à celle attendue pour ethniquement appariés individus en bonne santé. Fait à noter, les auteurs ont également constaté que les hétérozygotes étaient à un risque accru de thrombose veineuse.

Ayesh et al [2008] a révélé que sur 42 personnes avec un diagnostic clinique de Beh&# X000e7; la maladie de et 17 avait dix différents MEFV variantes pathogènes: 14 étaient hétérozygotes pour une variante pathogène, deux étaient hétérozygotes composites, et on avait trois variantes pathogènes. Aucun avait des variantes homozygote pathogènes.

la maladie inflammatoire de l’intestin (MII). Pyrine, la protéine codée par MEFV. a été montré pour interagir avec cryopyrine, la protéine codée par NLRP3. qui est un membre actif important de l’inflammasome.

Bien que le NLRP3 région a été rapportée comme étant associée à une maladie (DR) de la susceptibilité de Crohn, les résultats de certaines études suggèrent que les variantes communes dans le MEFV région n’a pas contribué à CD ou d’une maladie intestinale inflammatoire sensibilité [Fidder et al 2005. Villani et al 2009].

En revanche, certaines études ont fait trouver une fréquence accrue de MEFV variants pathogènes chez les personnes atteintes de colite ulcéreuse (CU), en particulier ceux souffrant d’arthrite épisodique, ce qui peut suggérer un effet modificateur possible de MEFV dans le processus de la maladie [Cattan 2005. Giaglis et al 2006. Yurtcu et al 2009. Uslu et al 2010].

D’autres études ont montré que CD semble être plus répandu dans la FMF, présente plus tard que chez les personnes sans FMF [Fidder et al 2002. Kulo&# X0011f; lu et al 2012], et est plus souvent compliquée par l’amylose [Fidder et al, 2002].

Cattan et al [2000] a constaté que les MII était particulièrement fréquente et sévère chez les individus non-juifs ashkénazes avec FMF; de même, être&# X0015f; er et al [2013] ont trouvé le taux de MII chez les enfants turcs avec FMF à être beaucoup plus élevé que celui observé dans la population générale. Akyuz et al [2013] a suggéré que MEFV les variations peuvent être un facteur de susceptibilité supplémentaire pour les MII dans certaines parties du monde où le taux de portage est élevé.

Dans une étude de la Turquie, Sari et al [2008] ont rapporté la manifestation simultanée des MII et FMF en trois nourrissons (âge &# X0003c; 6 mois) avec infantile UC et le MEFV pathogène variante p.Met694Val. Une colectomie nécessaire avant le diagnostic de FMF a été faite; dans les deux autres, l’UC n’a pas été contrôlé jusqu’à ce que la colchicine a été ajouté au régime médicamenteux. Les auteurs suggèrent que les enfants atteints de CU doivent être testés pour MEFV variantes pathogènes afin que la thérapie colchicine peut être déclenchée le cas échéant.

La polyarthrite rhumatoïde (PR). des variants pathogènes dans MEFV. en particulier le c.442G&# X0003e; C (p.Glu148Gln) variante, ont été trouvés pour être un modificateur indépendant des manifestations cliniques de la PR [Rabinovich et al 2005. Kalyoncu et al 2006]. Alors que l’étude d’une population japonaise a suggéré que MEFV variantes ne peuvent pas affecter la susceptibilité à la PR ou au développement de l’amylose [Migita et al 2008], les études chez les personnes atteintes de PR turques suggèrent que MEFV variantes ne semblent contribuer à la sévérité de la PR [Koca et al 2010. Inanir et al 2013].

l’arthrite juvénile idiopathique

Ayaz et al [2009] criblée 35 enfants souffrant d’arthrite systémique apparition juvénile idiopathique (ACJdS) pour 12 MEFV des variants pathogènes. Ils ont constaté que MEFV variants pathogènes (le plus souvent c.2080A&# X0003e; G) étaient significativement plus fréquentes chez les enfants avec ACJdS que dans la population générale. Six personnes atteintes MEFV variants pathogènes ont été parmi ceux qui ont bien sûr la maladie la plus résistante, nécessitant un traitement biologique: deux étaient homozygotes et trois étaient hétérozygotes pour la MEFV variante p.Met694Val pathogène; on était hétérozygote composé pour p.Met680Ile / p.Val726Ala.

Un patient avec FMF et de l’arthrite juvénile idiopathique à l’ostéoporose a été traitée avec succès par étanercept [Kaya et al 2010].

Comak et al [2013] ont constaté que chez les enfants turcs souffrant d’arthrite juvénile idiopathique la MEFV taux de portage variante était plus élevé que dans la population générale, et significativement plus élevé:

Dans ces individus qui étaient des anticorps antinucléaires (ANA) négatif plutôt que positif ANA; et

Chez les hommes, par opposition aux femmes.

Spondylarthrite ankylosante. Une fréquence plus élevée de MEFV des variants (principalement c.2080A&# X0003e; G) a été trouvé chez les personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante que chez les témoins sains et les contrôles avec la polyarthrite rhumatoïde [Akar et al 2009. Akkoc et al 2010. Cosan et al 2010. Yigit et al 2012. Akar et al 2013].

Rhumatisme palindromique. Un rapport a révélé une fréquence étonnamment élevée de MEFV variants pathogènes chez les personnes souffrant de rhumatismes palindrome protéine anti-citrullinated anticorps négatif [Ca&# X000f1; ete et al 2007]; Cependant, une étude ultérieure a révélé que les anticorps peptidiques citrullinés anti-cycliques ne sont pas associés à la FMF [Karatay et al 2010a]. Un autre journal a rapporté que le taux d’anticorps peptidiques citrullinés anti-cycliques était plus élevé chez les personnes souffrant d’arthrite FMF que sans l’arthrite [Ceri et al 2010].

lupus érythémateux systémique (SLE). Il existe plusieurs rapports de la co-occurrence de SLE avec FMF [Lidar et al 2008. Yildiz et al 2010. Shinar et al 2012]. Bien que cette co-occurrence pourrait être une coïncidence, il peut en résulter en partie de underdiagnosis de SLE en raison des manifestations qui se chevauchent et un phénotype de la maladie bénigne associée à la co-occurrence avec la FMF. L’association «protectrice» entre SLE et FMF peut être attribuée en partie à l’absence d’anti-sérum amyloïde P (SAP) des anticorps chez les personnes avec FMF et des personnes à la fois SLE et FMF [Lidar et al 2008]. Une autre possibilité est que l’inflammation en soi peut améliorer SLE car il est probable que l’augmentation de la protéine C réactive chez les personnes FMF, pendant et entre les attaques, protège contre SLE [Ozen &# X00026; Bakkaloglu 2005]. Manifestations de SLE et FMF montrent un chevauchement considérable; chez les personnes qui ont à la fois des troubles, la reconnaissance des deux comme des entités distinctes est essentielle pour éviter les sur- ou undertreatment soit trouble [Lidar et al 2008].

maladie d’Alzheimer. Il y a eu des rapports suggérant une association de l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer sporadique avec le c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val) variante de MEFV [Arra et al 2007], mais cela doit être confirmé dans d’autres populations.

Diagnostic différentiel

la fièvre récurrente. syndromes de fièvre récurrents sont examinés par Padeh [2005]. Test utilisant des panneaux multi-géniques pour la fièvre récurrente peut être disponible. Remarque: Les gènes impliqués et les méthodes utilisées dans les panneaux multi-gènes varient.

Chez les individus du patrimoine de l’Europe occidentale avec un diagnostic clinique de FMF, la fréquence commune MEFV variantes pathogènes a été trouvé pour être extrêmement faible et aucun individu affecté avaient deux identifié MEFV variants pathogènes [Tchernitchko et al 2005]. L’une des 21 personnes touchées était hétérozygote pour c.1772T&# X0003e; C (p.Ile591Thr); ceci est une variation nucléotidique de l’exon 9, une séquence qui ne sont pas explorées par les méthodes d’essai habituelles. Par conséquent, il a été conclu que les personnes souffrant de syndromes FMF-like de ces populations, en fait, ne pas FMF, mais plutôt un autre état avec un tableau clinique similaire qui ne peut être expliquée par la mutation de MEFV. et donc, une recherche doit être faite pour d’autres causes de ces individus [Tchernitchko et al 2005].

Les autres maladies auto-inflammatoires pour lesquels le gène (s) associé ont été identifiés sont les suivants:

syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont associés avec des variantes pathogènes dans NLRP3 (anciennement CIAS1 ) Héritée de manière autosomique dominante, qui code pour la protéine cryopyrine [Hoffman et al 2001. Dod&# X000e9; et al, 2002]:

Chronique cutanée infantile, neurologique et articulaire (CINCA) syndrome (également appelée maladie inflammatoire multisystémique néonatales [NOMID])

syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS, aussi connu comme l’urticaire au froid familiale), caractérisé par des attaques de froid induite par de la fièvre, des éruptions cutanées et des arthralgies, mais pas la surdité ou l’amylose

Muckle-Wells syndrome (MWS), caractérisé par l’urticaire, la surdité et l’amylose rénale
Remarque: Les gènes MEFV et NLRP3 (CIAS1 ) Appartiennent à la famille des gènes pyrine sur la base de leurs séquences de nucleotides et la structure de la protéine.

syndrome de Blau est une maladie autosomique dominante rare caractérisée par l’arthrite, l’uvéite, une éruption cutanée, et l’inflammation granulomateuse. Elle est causée par des variants pathogènes dans NOD2 qui affectent le domaine de NACHT nucléotide central de liaison d’et se caractérise par une expressivité variable. affectant généralement les enfants plus jeunes que l’âge de quatre ans [van Duist et al 2005].

la maladie de Crohn. Une forte association a été trouvée entre la maladie de Crohn (CD) et des variantes relativement rares NOD2 [Cooney et al 2010. Stappenbeck et al 2011]. Les gènes autophagie ATG16L1 (Liés autophagie-16-like 1 gène. Situé sur 2q37.1) et IRGM (Lié à l’immunité guanosine triphosphatase M, situé sur 5q33.1) ont également été trouvé pour être fortement associé à CD [Massey &# X00026; Parkes 2007].

TRAPS (T NF r eceptor-une ssociated p eriodic s yndrome) (TNF = facteur de nécrose tumorale) est une maladie autosomique dominante causée par un pathogène en variante TNFRSF1A. Ce pathogène résultats variant entre les niveaux sériques ont diminué de récepteurs de TNF solubles conduisant à une inflammation à la suite de l’action sans opposition TNF-alpha. Aussi appelé la fièvre Hibernian familiale, TRAPS se caractérise par des crises de fièvre, péritonite stérile, arthralgie, myalgie, éruption cutanée, et la conjonctivite. Certains individus développent amylose. Le traitement avec des analogues de TNF-récepteur recombinant est prometteur. Le tableau clinique de TRAPS peut être similaire à celle de la FMF; le mode de transmission et les résultats des tests moléculaires distinguent les deux conditions [Aksentijevich et al, 2001].

HIDS (h yperje mmunoglobulinemia et de la fièvre périodique s yndrome) est une maladie autosomique récessive caractérisée par des crises récurrentes de la fièvre, des douleurs abdominales, et arthralgie. HIDS est causée par un pathogène en variante MVK. qui code pour la mévalonate kinase. Un sous-groupe de HIDS est causée par la variante pathogène dans un autre gène encore inconnu. Les épisodes récurrents de la fièvre et des douleurs abdominales dans HIDS sont souvent impossibles à distinguer de celles de la FMF, et un diagnostic correct peut dépendre de détermination de l’efficacité de la colchicine dans le traitement et les tests moléculaires [Simon et al 2001].

ELANE- neutropénie liée comprend une neutropénie congénitale et la neutropénie cyclique, qui sont des troubles autosomiques dominantes caractérisées par la fièvre récurrente, la peau et l’inflammation oropharyngée, et adénopathie cervicale. En neutropénie congénitale, la diarrhée, la pneumonie et les abcès profonds dans le foie, les poumons et les tissus sous-cutanés sont fréquents dans la première année de vie. Les individus atteints de neutropénie congénitale sont à risque important de développer une myélodysplasie (MDS) et de la leucémie myéloïde aiguë (LMA). Dans la neutropénie cyclique, la cellulite, la cellulite en particulier périanale, est commun au cours des périodes neutropéniques. Entre les périodes neutropéniques, les individus sont généralement en bonne santé, et l’amélioration des symptômes à l’âge adulte. La mutation de ELANE. qui code pour l’élastase leucocytaire, est causal.

PAPA (p yogenic stérile une rthritis, p yoderma gangrenosum, et une syndrome cne) est une maladie auto-inflammatoire avec transmission autosomique dominante. Il est une forme non infectieuse rare d’ulcération de la peau, généralement accompagnée par une infiltration neutrophile. Deux variantes pathogènes (p.Ala230Thr et p.Glu250Gln) en CD2BP1 / PSTPIP1. codant pour la proline-sérine-thréonine phosphatase protéine d’interaction (PSTPIP) 1, ont été identifiés chez les patients atteints de cette maladie [Nesterovitch et al 2011].

PFAPA (p eriodic F déjà, une stomatite phthous, p haryngitis et une le syndrome denopathy). Les épisodes de fièvre périodique en PFAPA sont souvent impossibles à distinguer de ceux de la FMF; test moléculaire MEFV et / ou un suivi étroit (avec et sans traitement) peuvent être nécessaires pour faire le bon diagnostic. À ce jour, aucune base génétique pour le syndrome PFAPA a été découvert [Gattorno et al 2009]. Le traitement avec des stéroïdes dans les premiers stades d’une attaque est efficace.

Amylose. besoins d’amylose liées transthyrétine à être pris en considération. Cette maladie autosomique dominante est caractérisée par une neuropathie périphérique lentement progressive sensorimotrice et la neuropathie autonome ainsi que des modifications non neuropathiques de la néphropathie, la cardiomyopathie, opacités vitréennes et CNS amylose [Ferlini et al 1992. Rapezzi et al 2006]. La maladie commence habituellement dans le troisième ou quatrième décennie avec paresthésie et hypoesthésie des pieds, et est suivie par une neuropathie motrice dans quelques années. La neuropathie autonome comprend l’hypotension orthostatique, constipation alternant avec la diarrhée, les attaques de nausées et de vomissements, la vidange gastrique retardée, l’impuissance sexuelle, anhidrosis, et la rétention urinaire ou l’incontinence. amylose cardiaque provoque une cardiomyopathie progressive. effets sur le SNC peuvent inclure la démence, la psychose, la déficience visuelle, des maux de tête, des convulsions, le moteur parésie, ataxie, myélopathie, hydrocéphalie, ou une hémorragie intracrânienne. La mutation de TTR est causal.

Douleur abdominale. Toute cause d’une douleur abdominale aiguë doit être pris en considération, y compris: une appendicite aiguë, ulcère perforé, une occlusion intestinale, pyélite aiguë, la pancréatite aiguë, cholécystite, diverticulite, et chez les femmes, les conditions gynécologiques telles que la grossesse extra-utérine, aiguë ou salpingite chronique, torsion kyste de l’ovaire, pyosalpinx bilatérale, et l’endométriose.

Arthralgie. Considérer ce qui suit:

polyarthrite rhumatoïde aiguë

les maladies vasculaires du collagène

Structure génique.MEFV comprend dix exons. Pour un résumé détaillé des gènes et de l’information des protéines, voir le tableau A. Gène .

des variants alléliques bénin. Certains considèrent c.442G&# X0003e; C pour être une variante allélique bénigne (voir la discussion ci-dessous).

variants alléliques pathogéniques / variantes de signification clinique incertaine. À ce jour, 296 variantes de séquences ont été identifiés, dont certains seulement sont considérés comme ayant un phénotype associé et entraînant des symptômes liés à la maladie (Pour plus d’informations, voir le tableau A. Le registre des MEFV des variants de séquence .)

c.442G&# X0003e; C (p.Glu148Gln). Désaccord existe quant à savoir si le c.442G&# X0003e; C substitution est un pathogène ou une variante allélique bénigne; c.442G&# X0003e; C est prédominant dans Ashkenazi et juifs irakiens, Arméniens et Turcs, et a été associé à une forme généralement bénigne de la FMF. En effet, de nombreuses personnes qui sont soit homozygote pour c.442G&# X0003e; C ou composé hétérozygotes pour cette variante et une variante pathogène autre que c.2080A&# X0003e; G (p.Met694Val) sont asymptomatiques. Ces personnes sont également à un faible risque (le cas échéant) de développer une amylose. L’exception possible est ceux qui sont composés hétérozygotes pour les allèles c. [442 g&# X0003e; C]; [2080A&# X0003e; G]; ces personnes peuvent être cliniquement affectés et aussi à risque de développer une amylose [Aksentijevich et al 1999. Tchernitchko et al 2003].

D’autres études ont pas trouvé c.442G&# X0003e; C à être associée à la maladie clinique et ont, par conséquent, considéré comme une variante allélique normale [Ben-Chetrit et al 2000. Tchernitchko et al 2003. Tchernitchko et al 2006].

Dans une étude, parmi les 242 contrôles, la séquence variante c.442G&# X0003e; C était le plus commun, une constatation que les auteurs attribuent à la pénétrance de cette variante pathogène, ce qui suggère que la présence de cette variante a expliqué la proportion considérable d’individus génétiquement touchés dans cette population qui est restée asymptomatique [Mattit et al 2006 ].

Les personnes touchées dans le &# X02018, ou une variante non pathogène détectable&# X02019; Catégorie. Mattit et al [2006] testé pour quatre variantes pathogènes (c.2080A&# X0003e; G [p.Met694Val], c.2082G&# X0003e; A [p.Met694Ile] c.2040G&# X0003e; C [p.Met680Ile] c.2177T&# X0003e; C [p.Val726Ala]) et la variante c.442G&# X0003e; C (p.Glu148Gln) dans 83 individus non apparentés qui remplissait les critères internationaux FMF et 242 indépendants contrôles apparemment en bonne santé.

Parmi les 83 personnes concernées, 30,1% étaient homozygotes, 39,8% hétérozygotes composites, 19,3% hétérozygotes, et 10,8% avaient aucune variante identifiable pathogène. L’analyse de séquence de l’ensemble de la région codante de l’exon 10 chez les personnes en qui seule ou aucune variante pathogène a été détecté a identifié les variantes pathogènes c.2230G&# X0003e; T (p.Ala744Ser) et c.2282G&# X0003e; A (p.Arg761His) dans quelques cas. Il est donc possible qu’un nombre important de personnes touchées dans le &# X02018, ou une variante non pathogène&# X02019; catégorie a en fait ont des variantes pathogènes qui étaient indétectables par les méthodes employées dans cette étude.

Notez que la possibilité de hétérozygotes manifestant a été soulevée dès 2001 [Livneh et al, 2001]. Ozen [2009] a discuté des explications possibles quant à la façon d’une personne hétérozygote pour une seule MEFV variante pathogène peut avoir des manifestations cliniques de FMF classique:

La présence de variants pathogènes moins communs manqués par des tests de routine (À savoir l’explication la plus simple). La seconde mutation non détectée peut être dans un intron. ou situés à une certaine distance du gène lui-même, ou peut-être même dans un gène voisin (comme des variants pathogènes dans GJB2 et GJB6 cette cause une perte auditive). Cela peut expliquer l’échec à détecter dans un nombre important de patients, soit une deuxième variante pathogène lorsque le gène et la région de promoteur ont été entièrement séquencés ou un haplotype commun dans leurs familles [Booty et al 2009. Marek-Yagel et al 2009].

L’effet de l’environnement. Ozen [2009] postule qu’une explication plausible pourrait être que si une personne ayant un MEFV variante pathogène qui porte également une combinaison de polymorphismes qui favoriseraient plus l’inflammation est exposé aux facteurs environnementaux mauvais, il ou elle peut franchir le seuil de manifester un phénotype FMF. Voir aussi le mode de transmission.

Les grandes altérations génomiques. van Gijn et al [2008] a abordé la question de savoir si les grandes altérations génomiques sont impliqués dans la physiopathologie de la FMF. Ils ont utilisé multiplex ligature dépendant sonde amplification (MLPA) sur un total de 216 patients présentant des symptômes de la FMF et a constaté que pas une seule suppression / duplication n’a pu être détectée dans cette grande cohorte, ce qui suggère que seule ou multiexon MEFV modifications du nombre de copies ne contribuent pas sensiblement (le cas échéant) à la MEFV spectre de mutation [van Gijn et al 2008].

Tableau 3.

Choisi MEFV Des variantes alléliques

Note sur la variante classification: Des variantes figurant dans le tableau ont été fournies par les auteurs. GeneReviews le personnel n’a pas vérifié de façon indépendante la classification des variantes.

Note sur la nomenclature: GeneReviews suit les conventions de nommage standard du génome humain Variation Society (www .hgvs.org). Voir référence rapide pour une explication de la nomenclature.

produit du gène normal. Le gène normal est un membre d’une famille de facteurs nucléaires homologues à l’autoantigène Ro52. Il code pour un transcrit de 3,7 kb qui est exprimée exclusivement dans les granulocytes, les globules blancs importants dans la réponse immunitaire. La protéine codée par MEFV a été appelé pyrine par la FMF Consortium International, et marénostrine par la FMF Consortium International [IFMFC 1997]. La protéine contient 781 acides aminés et sa fonction normale est probablement pour aider à contrôler l’inflammation en désactivant la réponse immunitaire.

La protéine pyrine existe sous plusieurs isoformes de fonction inconnue. L’isoforme pleine longueur recombinant (pyrin.fl) est cytoplasmique, alors qu’un isoforme manque épissage alternatif de l’exon 2 (pyrin.DeltaEx2) se concentre dans le noyau. pyrine natif, consistant principalement pyrin.fl, est également cytoplasmique dans les monocytes, mais est essentiellement nucléaire dans d’autres types cellulaires [J&# X000e9; ru et al 2005].

produit du gène anormal. protéine pyrine normale interagit directement au niveau du domaine B30.2 C-terminal (où la plupart des variantes pathogènes FMF- sont situés) pour réguler la caspase-1 activation et par conséquent l’IL-1&# X003b2; production. L’hypothèse est que les variants pathogènes chez les personnes atteintes résultat FMF en moins IL-1&# X003b2; l’activation et par conséquent, augmentent l’interleukine-1 (IL-1), la réactivité, ce qui entraîne une augmentation des épisodes inflammatoires. Une nouvelle suggestion est que la MEFV variants pathogènes qui causent la FMF peut être gagner de fonction PYRINE mutations. Il a été montré chez la souris que l’insertion de trois différents domaines de B30.2 humain mutant induit des phénotypes inflammatoires similaires ou plus sévères que celles observées chez les personnes atteintes de la FMF, tandis que la suppression pyrine de la souris n’a produit aucun phénotype inflammatoire manifeste [Chae et al 2011].

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Notes de Chapitre

Notes Auteur

Le professeur Mordechai Shohat, MD a été impliqué dans la recherche sur la fièvre méditerranéenne familiale, y compris l’analyse moléculaire de MEFV et des études phénotype -genotype corrélation, pour over eighteen ans.

Pour plus d’informations sur la fièvre méditerranéenne familiale, veuillez communiquer avec le professeur Shohat:

Historique des révisions

19 Juin 2014 (me) mise à jour complète affichée en direct

26 Avril 2012 (me) mise à jour complète affichée en direct

30 Avril 2009 (me) mise à jour complète affichée en direct

25 Février 2008 (ms) Révision: clarification de PFAPA dans le diagnostic différentiel

2 janvier 2008 (ms) Révision: Génétique moléculaire, des variants alléliques anatomopathologiques

28 Février de 2007 (me) mise à jour complète posté vivre site Web

5 Novembre 2004 (me) mise à jour complète posté vivre site Web

13 Novembre 2002 (me) mise à jour complète posté vivre site Web

8 Août 2000 (moi) Avis posté à vivre site Web

4 Avril 2000 (ms) soumission originale

Revoir la fièvre méditerranéenne familiale – un examen.

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