Syndrome polypose juvénile, type de polypes trouvés dans le côlon.

Syndrome polypose juvénile, type de polypes trouvés dans le côlon.

Qu’est-ce que le syndrome de polypose juvénile?

syndrome de polypose juvénile (JPS) est une maladie héréditaire qui se caractérise par la présence de polypes hamartomateux dans le tube digestif. Les hamartomes sont noncancerous masses (bénignes) de tissu normal qui s’accumulent dans les intestins ou d’autres endroits. Ces masses sont appelées polypes si elles se développent à l’intérieur d’une structure de corps, tels que les intestins. Le terme «polypose juvénile» désigne le type de polype (juvénile polype) qui se trouve après examen du polype sous un microscope, et non pas l’âge auquel les gens sont diagnostiqués avec JPS.

Les polypes peuvent souvent se développer dans une personne avec JPS âge de 20 ans, le nombre de polypes une personne a au cours de sa durée de vie peut varier de l’ordre de 5 à plus de 100. La plupart des polypes juvéniles sont noncancerous, mais il y a un risque accru de cancer de la le tube digestif, tels que l’estomac. intestin grêle. côlon. et les cancers du rectum, dans les familles avec JPS.

JPS est suspectée lorsque les symptômes d’une personne et les antécédents familiaux correspondent 1 des catégories suivantes:

Plus de 5 polypes juvéniles du côlon et / ou du rectum

Plusieurs polypes juvéniles à travers le tube digestif

Tout nombre de polypes juvéniles et des antécédents familiaux de polypes juvéniles

Quelles sont les causes JPS?

JPS est une maladie génétique. Cela signifie que le risque de polypes et le cancer peut être transmis de génération en génération dans une famille. 2 gènes ont été liés à JPS. Elles sont appelées BMPR1A et SMAD4. Une mutation (modification) soit dans la BMPR1A le gène ou SMAD4 gène rend une personne plus susceptible de développer des polypes juvéniles et le cancer du tube digestif au cours de sa vie. Pas toutes les familles qui ont JPS auront des mutations dans BMPR1A ou SMAD4. D’autres gènes sont à l’étude en ce qui concerne leur lien JPS.

Comment est JPS hérité?

Normalement, chaque cellule dispose de 2 copies de chaque gène: 1 hérité de la mère et 1 hérité du père. JPS suit un schéma de transmission autosomique dominante, dans laquelle une mutation doit se produire en seulement 1 copie du gène de la personne à un risque accru de contracter cette maladie. Cela veut dire que le parent ayant une mutation du gène peut transmettre une copie du gène normal ou d’une copie du gène de la mutation. Par conséquent, un enfant qui a un parent avec une mutation a une chance d’hériter de cette mutation de 50%. Un frère, une sœur ou un parent d’une personne qui a une mutation aussi a une chance d’avoir la même mutation de 50%.

Il existe des options pour les couples intéressés à avoir un enfant quand ils savent que l’un d’eux porte une mutation génétique qui augmente le risque de ce syndrome du cancer héréditaire. le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est une procédure médicale effectuée conjointement avec la fécondation in vitro (FIV). Il permet aux personnes qui portent une mutation génétique spécifique connue pour avoir des enfants qui ne portent pas la mutation. Les oeufs de la femme sont enlevés et fécondés en laboratoire. Lorsque les embryons atteignent une certaine taille, une cellule est éliminée et est testé quant à l’état héréditaire en question. Les parents peuvent alors choisir de transférer les embryons qui ne possèdent pas la mutation. PGD ​​a été en usage depuis plus de deux décennies, a été utilisé pour plusieurs syndromes héréditaires de prédisposition au cancer. Cependant, ceci est une procédure complexe avec des facteurs financiers, physiques et émotionnels à considérer avant de commencer. Pour plus d’informations, parler avec un spécialiste de la procréation assistée à une clinique de fertilité.

Quelle est la fréquence JPS?

On estime qu’entre 1 à 16.000 et 1 en 100.000 personnes a JPS.

Comment est JPS diagnostiquée?

Un diagnostic de JPS est supposé si les symptômes d’une personne et l’histoire familiale s’inscrit 1 des 3 catégories énumérées ci-dessus. Les gens qui ont JPS peuvent avoir un test sanguin pour rechercher une mutation dans le BMPR1A le gène ou SMAD4 gène. Si une mutation de gène spécifique est trouvée, les autres membres de la famille peuvent être diagnostiqués avec JPS si elles sont testées et ont la même mutation du gène.

Il est probable qu’il existe d’autres gènes associés à JPS qui n’ont pas encore été identifiés, donc un résultat de test sanguin qui revient comme «négative», ce qui signifie une mutation du gène ne peut être trouvé, ne signifie pas nécessairement qu’une personne n’a pas JPS . Par conséquent, une rencontre avec un professionnel de la santé qui se spécialise dans la génétique, comme un conseiller en génétique ou un généticien médical, un médecin avec formation sur les maladies et les conditions génétiques, est recommandé pour les personnes qui ont des antécédents ou des symptômes famille qui suggère JPS.

Quels sont les risques estimés de cancer associés à JPS?

Les personnes atteintes de JPS sont considérés comme étant à un risque accru de cancer colorectal, de l’estomac, l’intestin grêle, et du pancréas. Le risque de cancer estimé global associé à JPS est de 9% à 50%, mais les risques pour chaque type spécifique de cancer n’a pas été déterminée.

Quels sont les autres risques associés à JPS?

Les personnes qui portent des mutations germinales dans SMAD4 sont à risque de télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT). Les personnes atteintes de VRL souffrent souvent de saignements de nez et sont à risque pour les anévrismes et malformations artério-veineuses (MAV) dans le cerveau et les poumons.

Quelles sont les options de dépistage pour JPS?

Il est important de discuter avec votre médecin des options de dépistage suivantes, que chaque personne est différente:

Tout signe de saignement rectal, l’anémie, des douleurs abdominales, la constipation, la diarrhée, ou d’autres changements dans les selles doivent être portées à l’attention d’un médecin et d’une évaluation.

Une numération globulaire complète (CBC), ce qui signifie un test sanguin, la coloscopie. et endoscopie haute doit être fait à 15 ans ou plus tôt s’il y a des symptômes. Si les résultats du test sont normaux, ils doivent être répétés tous les 1 à 3 ans, en fonction du nombre de polypes.

Les personnes qui développent un grand nombre de polypes qui ne peuvent être enlevés pendant l’endoscopie peuvent avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour enlever une partie du côlon ou de l’estomac.

Les personnes atteintes de JPS et SMAD4 mutation devrait parler à leur médecin sur le dépistage du VRL.

les options de dépistage peuvent changer au fil du temps que les nouvelles technologies sont développées et plus est appris sur JPS. Il est important de parler avec votre médecin au sujet des tests de dépistage appropriés.

Questions à poser au médecin

Si vous êtes préoccupé par votre risque de cancer colorectal ou d’autres types de cancer, parlez-en avec votre médecin. Pensez à demander les questions suivantes de votre médecin:

Quel est mon risque de développer un cancer dans le tube digestif?

Combien de polypes du côlon ai-je eu au total?

Quel type de polypes du côlon ai-je eu? Les 2 types les plus courants sont les polypes hyperplasiques, qui sont des tumeurs non cancéreuses de la muqueuse du côlon et de polypes adénomateux, qui sont des excroissances de la paroi du côlon qui peuvent devenir cancéreuses.

Que puis-je faire pour réduire le risque de cancer?

Quelles sont mes options pour le dépistage du cancer?

Si vous êtes préoccupé par votre histoire familiale et pensez que votre famille peut avoir JPS, pensez à poser les questions suivantes:

Est-ce que l’histoire de ma famille augmenter mon risque de cancer colorectal ou d’autres types de cancer?

Est-ce qu’il suggère la nécessité d’une évaluation des risques de cancer?

Voulez-vous me référer à un spécialiste de conseiller en génétique ou d’autres génétique?

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